Schizofrenia: cum se manifestă și ce tratamente există azi?

Afectează 24 de milioane de oameni la nivel global, adică 0,3% – 0,7% din populație. Are debut între 15 și 35 de ani, cu un risc enorm de a dezvolta tulburarea despre care discutăm astăzi de-a lungul vieții de aproximativ 1%. Schizofrenia, tulburarea psihică gravă, este influențată de factori genetici, de modificări ale chimiei creierului – în special un dezechilibru complex al nivelului de dopamină în diferite căi cerebrale – și de factori de mediu sau de stres. Diagnosticarea, înțelegerea manifestărilor sale încă de la primele semne și tratamentele corecte și la timp vor face diferența între o viață aproape normală, cu o șansă la recuperare rapidă, și o viață distrusă.

Schizofrenia este printre cele mai devastatoare tulburări psihice pentru pacient și pentru familia sa în egală măsură. Manifestările clinice tipice extrem de grave, speranța de viață redusă cu 10-20 de ani de la debutul simptomelor, mai ales din cauza bolilor fizice asociate (cardiovasculare, metabolice), toate vor contribui la un tablou clinic pe care nu și-l dorește nimeni.

Depistarea precoce a simptomelor, prezentarea la psihiatru și tratamentele țintite, monitorizarea constantă și recuperarea prin diverse metode și terapii, în afară de medicamente, vor fi singurele variante reale pentru pacientul cu schizofrenie care își dorește să revină la o viață cât mai normală pentru problema pe care o are.

Tulburările psihice. Ce sunt, de ce apar și simptomatologie generală

În medicină, o tulburare psihică sau mentală este rezultatul unui cumul de simptome psihologice și comportamentale care produce distres semnificativ clinic și/sau scădere semnificativă a funcționării sociale/școlare/profesionale/îngrijire personală.

Tulburările mentale sunt un termen-umbrelă, discutându-se despre tulburări depresive, anxioase, bipolare, tulburări psihotice (spectrul schizofreniei), tulburări de personalitate, tulburări legate de consum de substanțe, tulburări de neurodezvoltare și lista poate continua.

Cauzele apariției tulburărilor psihice sunt multiple: biologice, de la vulnerabilități genetice, diferențe de neurodezvoltare, la dereglări neurochimice, comorbidități medicale; psihologice, ce includ stiluri de coping, traume, învățare, factori cognitivi și sociale, de la stres cronic, sărăcie, izolare, la violență, acces redus la îngrijire, discriminare.

Simptomatologia generală (transdiagnostică) poate avea mai multe aspecte:

• Emoționale – pacientul are tristețe persistentă, anxietate, iritabilitate, labilitate afectivă;
• Cognitive – pacienții au dificultăți de concentrare/memorie, ruminații, gânduri negative automate;
• Comportamentale – pacientul prezintă retragere socială, evitări, impulsivitate, consum de substanțe, agitație sau încetinire;
• Somatice/vegetative – pacienții se confruntă adesea cu insomnie/hipersomnie, modificări ale apetitului/greutății, oboseală;
• Perceptive și de realitate (în psihoze) – pacientul are halucinații, idei delirante, dezorganizare.

Numărul total de cazuri diagnosticate de tulburări psihice a crescut vertiginos de la 654,8 milioane (1990) la 970,1 milioane (2019) și este în continuă creștere, mai ales după pandemia de COVID-19. Factorii demografici au avut un rol important în această creștere, populația a îmbătrânit, a devenit mult mai multă pe glob.

Vestea bună este că accesul la screening s-a îmbunătățit, pacienții caută să primească mai des un diagnostic corect, tratamente pentru a nu se agrava tulburările. Se păstrează acest trend ascendent în societatea modernă și pentru că discutăm des de stres economic și social, insecuritate, urbanizare, migrațiune, de consum de substanțe interzise, de privare de somn cronică, de izolare socială sau de fragmentarea comunităților.

Diagnosticarea tulburărilor psihice și tratarea lor

Diagnosticarea tulburărilor psihice începe cu o evaluare medicală la medicul de familie sau medicul generalist, care poate face un screening de bază și poate trimite pacientul la specialist. Medicul psihiatru este cel care pune diagnosticul clinic, oferă medicația corectă și se ocupă de managementul riscului. Alături de el, psihologul clinician și psihoterapeutul vor realiza o evaluare psihologică, psihoterapie la nevoie.

În funcție de tulburare și de simptomatologie, de severitatea ei, pacienții se vor adresa și serviciilor ambulatorii de sănătate mentală, clinicilor specializate, centrelor comunitare, spitalelor/urgență când deja este prezentă criza, riscul major sau dezorganizarea severă, cu redirecționare spre psihiatrie și camera de gardă de la psihiatrie spre internare.

În psihoză/schizofrenie, evaluarea de către o echipă de profesioniști (psihiatru și psiholog/terapeut) este obligatorie pentru realizarea unui plan de îngrijire corect și personalizat, adaptat simptomatologiei.

Tulburarea psihică se va trata în ambulator, dacă nu avem simptome severe, grave (controale, psihoterapie, reabilitare), cu ajutorul unor echipe comunitare (urmărire, suport funcțional, aderență), se va recomanda spitalizare de zi / centre de zi pentru cazuri grave (mai intensiv, fără internare permanentă).

Este posibilă și o intervenție în criză / tratament la domiciliu, unde se poate, iar ultima variantă pentru pacientul cu tulburări psihice este internarea psihiatrică (când riscul este mare, funcționarea este grav afectată, sau este nevoie de stabilizare rapidă).

Important de reținut în acest punct al discuției că recuperarea în cazul tulburărilor psihice poate însemna remisie simptomatică (simptome mult reduse), recuperare funcțională (revenire la școală și muncă, autonomie normală), recuperare personală (viață cu sens, calitatea vieții mai bună, chiar dacă există vulnerabilități).

Prognosticul depinde de severitate, durata până la tratament, comorbidități (consum de substanțe), suport social, aderență, continuitatea îngrijirii și vârsta de debut (debutul precoce tinde să fie mai dificil de gestionat).

Schizofrenia – ce este, simptomatologie specifică, cauze și genetică, tipuri și subtipuri

Schizofrenia este o tulburare psihică severă și cronică ce duce la psihoză și poate afecta major funcționarea personală, socială, educațională și profesională. Apar frecvent probleme de gândire, percepții greșite, răspuns emoțional și interacțiuni sociale incorecte, pierzându-se contactul cu realitatea.

Simptomele tipice pentru schizofrenie sunt: deliruri persistente, halucinații persistente, „experiențe de influență/control”, gândire dezorganizată (vorbire incoerentă/irelevantă), comportament dezorganizat, simptome negative și agitație extremă sau încetinire/catatonia, dificultăți cognitive (atenție, memory, rezolvare de probleme simple). Conform altei clasificări, simptomele pot fi unele pozitive (halucinații și delire), dar și negative (reducerea expresiei emoționale, a motivației, dificultăți sociale), alături de simptome motorii și cognitive.

Medicul psihiatru va fi atent la patru axe esențiale:

• Axa pozitivă: idei bizare însoțite de halucinații, delir, suspiciozitate persecutorie;
• Axa legată de dezorganizare: vorbire dezorganizată (salturi ilogice), comportament bizar/dezorganizat;
• Axa negativă: afect plat, alogie (sărăcirea vorbirii), avoliție (lipsa inițiativei), anhedonie, retragere socială;
• Axa cognitivă: atenție/memorie/funcții executive afectate, cu influențarea autonomiei.

Cauzele apariției schizofreniei sunt multiple. Genetica joacă un rol foarte important, cu gene specifice care cresc susceptibilitatea, alături de mediu (stres, sărăcie, medii periculoase, expuneri prenatale precum infecții sau probleme nutriționale, stres, traumă în copilărie, complicații la sarcină și naștere) și de diferențe de structură și funcție cerebrală (neurodezvoltarea diferită).

Trebuie să înțelegem clar că nu avem o singură genă a schizofreniei, este vorba mereu de un determinism poligenetic, implicând mai multe gene cu efect mic, plus unele variații rare. Riscul familial de transmitere crește dacă o rudă de gradul I are deja schizofrenie, putând fi de 5-11 ori mai mare raportat la populația generală. La gemenii monozigoți, concordanța raportată poate fi între 41% și 79%.

În trecut, pentru schizofrenie aveam mai multe subtipuri „clasice”: paranoid, dezorganizat (hebefrenic), catatonic, rezidual, nediferențiat. Ghidurile medicale de specialitate moderne au renunțat la ele pentru că erau instabile, cu utilitate clinică mică și validitate slabă, pacientul putând „migra” adesea între subtipuri în cursul evoluției bolii.

Astăzi, în loc de toate aceste subtipuri generale, sunt descrise dimensiuni de simptome (pozitive/negative/dezorganizare/cognitive), specificatorii de curs (prim episod, episoade multiple, continuu; în remisie), precum și prezența catatoniei ca specificator asociat (nu ca un subtip fix).

A nu se confunda schizofrenia cu psihoza în general (halucinații/delir/dezorganizare). Psihoza se poate manifesta în situații multiple, când pacienții au tulburări afective (depresie severă, tulburare bipolară), tulburare schizoafectivă, când există consum/abstinență de substanțe, boli medicale/neurologice sau tulburări psihotice mai scurte. Ea poate fi doar un simptom al mai multor boli, iar la diagnosticare se exclud obligatoriu celelalte cauze.

Știi că ai în față un pacient cu schizofrenie dacă sunt prezente două sau mai multe simptome caracteristice descrise deja anterior, timp de mai mult de o lună, cu cel puțin unul dintre simptome din categoria: delir, halucinații sau vorbire dezorganizată.

Este nevoie de semne continue ale bolii peste 6 luni, cu un declin funcțional marcat (social/ocupațional/îngrijire personală) comparativ cu starea de dinainte de instalarea bolii. S-a observat de asemenea că schizofrenia tinde să aibă în practică, mai frecvent, simptome negative și cognitive persistente, o dezorganizare mai pronunțată și un curs mai lung.

În cazul altor tulburări psihice asemănătoare, diferența clară o va face doar medicul psihiatru. De exemplu, putem avea tulburarea schizofreniformă, cu durata simptomelor între 1 și 6 luni; tulburarea psihotică scurtă, manifestată ca o psihoză acută de sub o lună; tulburarea delirantă, fără dezorganizare marcată și fără halucinații proeminente; sau tulburarea schizoafectivă (psihoză și simptome afective), unde componenta de dispoziție (depresie/manie) este majoră.

Tulburările bipolare sau depresia cu simptome psihotice sunt frecvente și se pot confunda cu schizofrenia; seamănă cu psihoza, dar psihoza apare strâns legată temporal de episoadele afective severe (manie/depresie).

Dacă sunt implicate și medicamente sau un abuz de substanțe, avem manifestări de psihoză ușor de confundat, dar relația temporară directă cu medicamentul, drogul sau boala medicală va face diferența la evaluarea clinică a pacientului.

Factori de risc pentru schizofrenie și când trebuie intervenit rapid

Factorii de risc pentru schizofrenie pot fi de natură genetică, familială, prenatali/perinatali și de neurodezvoltare – de la complicații intrauterine/perinatale, la unele infecții materne în timpul sarcinii, hipoxie perinatală sau malnutriție maternă. Se adaugă traumele și stresul cronic, care pot declanșa debutul sau recăderile la persoanele vulnerabile, iar consumul intens de droguri (în special canabis sau stimulente) de la vârste tinere poate crește semnificativ riscul de instalare a psihozelor și, implicit, a schizofreniei.

Urgența intervenției la pacientul cu schizofrenie nu depinde doar de diagnostic, ci mai degrabă de riscul și de severitatea manifestărilor.

Dacă pacientul se află în pericol imminent de auto-vătămare/suicid sau violență față de alții, are halucinații „imperative” (voci care comandă să își facă rău sau să rănească pe cineva), prezintă agitație psihomotorie extremă, confuzie severă cu imposibilitatea de a coopera minimal, dezorganizare comportamentală severă (nu mănâncă/nu bea/nu doarme de zile întregi, nu se poate îngriji) sau dacă se suspectează o cauză medicală acută (delirium, intoxicație, sevraj), se apelează de urgență la salvare sau la camera de gardă a unui spital de psihiatrie din zonă.

Este nevoie imediat de acces rapid la echipe de criză și tratament la domiciliu sau servicii pentru bolnavi acuți ori cronici, în funcție de nivelul de risc și severitate.

Catatonia poate deveni medical periculoasă prin riscurile asociate (deshidratare severă, imobilitate prelungită, complicații tromboembolice). O opțiune rapidă de scurtă durată pentru catatonie severă, când alte tratamente farmacologice de primă linie nu funcționează sau când situația pune în pericol viața pacientului, este terapia electroconvulsivă (ECT).

Diagnosticarea schizofreniei și tratamente moderne

Diagnosticarea pacientului cu schizofrenie începe cu o evaluare psihiatrică obligatorie, care presupune un interviu clinic detaliat (simptome, debut, evoluție, funcționare, somn, consum de substanțe, istoric familial), un examen mental direct (gândire, percepții, afect, interiorizare, risc) și culegerea de informații colaterale de la familie sau aparținători.

Urmează etapa verificării criteriilor stabilite de manualele de diagnostic: prezența simptomelor specifice, perioada temporală și disfuncțiile sociale sau ocupaționale, cu o durată totală a semnelor bolii de peste 6 luni de regulă.

Penultima etapă a diagnosticării constă în excluderea altor cauze (medicale sau substanțe) – adică excluderea psihozelor secundare din alte boli sistemice sau din consum de substanțe, realizată prin istoric și examen clinic atent. În acest scop se apelează la teste de laborator și neuroimagistică (dacă există semne neurologice de focalizare sau debut atipic).

Se recomandă analize de urină și de sânge pentru screeningul toxicologic (detectarea de substanțe cu efecte asupra psihicului), analize generale, hemoleucogramă completă, electroliți, evaluarea funcției hepatice și renale, dozarea TSH (afecțiunile tiroidiene pot mima sau agrava simptomele psiho-comportamentale), nivelul de B12/folat, testare pentru infecții în funcție de context, ECG (efectuat obligatoriu înainte și în timpul inițierii unor antipsihotice cu risc de prelungire a intervalului QT) și monitorizări metabolice.

La final se monitorizează regulat sănătatea fizică generală prin măsurători antropometrice și analize de sânge (profil lipidic și glicemie/HbA1c).

Tratamentul schizofreniei este de regulă unul combinat și strict personalizat. În primă instanță se administrează medicamente antipsihotice (neuroleptice), care reduc intensitatea și frecvența simptomelor psihotice; acestea pot fi cu administrare orală (de întreținere sau în episodul acut) ori injectabile cu acțiune prelungită (LAI).

La nevoie se apelează la clozapină – indicată în cazurile de rezistență la tratament sau risc suicidar persistent – dar doar după eșecul terapeutic a cel puțin două antipsihotice diferite administrate adecvat. Clozapina necesită monitorizarea regulată a hemoleucogramei din cauza riscului de agranulocitoză, un efect advers rar, dar deosebit de grav.

Pe lângă medicamente, sunt esențiale psihoterapeul și intervențiile psihosociale: terapia cognitiv-comportamentală specifică pentru psihoză (CBT-p) și psihoeducația. La primul episod psihotic se recomandă insistent asocierea timpurie a antipsihoticului cu intervenții psihologice și terapie de intervenție familială.

Este nevoie de reabilitare psihosocială axată pe redobândirea funcționalității, nu doar pe remisia simptomelor: reabilitare vocațională / suport pentru angajare, antrenamentul abilităților sociale și de viață independentă, suport pentru locuire și integrare în vederea revenirii la o rutină stabilă.

Programele de tratament cu echipă pentru psihoză la debut (îngrijirea de specialitate coordonată sau asistența specializată coordonată) reprezintă standardul modern de aur în îngrijirea psihozelor timpurii și a schizofreniei aflate la început.

Electroconvulsivoterapia ar putea fi o variantă de tratament rapid, pe termen scurt, pentru formele de catatonie severă ce însoțesc schizofrenia, atunci când răspunsul la linia terapeutică inițială lipsește sau când viața pacientului este periclitată.

În prezent, pacienții au acces și la medicamente cu mecanisme complet inovatoare, cum este COBENFY (xanomeline și trospium), aprobat în SUA la 26 septembrie 2024. Acesta țintește receptorii muscarinici (o abordare fundamental diferită de antipsihoticele clasice centrate exclusiv pe blocarea receptorilor dopaminergici D2).

În plus, s-a extins considerabil utilizarea antipsihoticelor injectabile cu acțiune prelungită pentru asigurarea aderenței și prevenirea recăderilor. Programele de intervenție timpurie și îngrijire de specialitate coordonată sunt implementate acum la scară mult mai largă, punându-se un accent deosebit pe managementul sănătății fizice (risc metabolic, cardiovascular) prin monitorizări standardizate.

O veste la fel de bună este dezvoltarea tehnicilor de neuromodulare neinvazivă (rTMS/tDCS) pentru gestionarea anumitor simptome refractare, precum și a intervențiilor și platformelor de suport digital și psihoeducație, deși acestea din urmă nu înlocuiesc tratamentul farmacologic de bază.

Rezultatele tratamentelor depind mult de profilul clinic al simptomelor, de fondul biologic al pacientului și de promptitudinea intervenției. Realist, obiectivele includ reducerea halucinațiilor și a delirului, scăderea ratei de recădere, îmbunătățirea funcționării sociale/școlare/profesionale, creșterea calității vieții și prevenirea complicațiilor majore (suicid, consum de substanțe, pierderea autonomiei). O abordare integrată, orientată spre recuperare și susținută pe o perioadă lungă de timp, oferă cele mai bune rezultate.

Urmând strategii terapeutice eficiente, statisticile arată că aproximativ 1 din 3 persoane cu schizofrenie poate obține o remisiune completă a simptomelor și o recuperare funcțională solidă pe termen lung. Peste jumătate dintre pacienții tratați corect încă de la primul episod ajung în remisie simptomatică în primii ani, deși o recuperare funcțională strictă și stabilă pe termen lung se instalează mai lent (la aproximativ o treime dintre pacienți după 5,5 ani de monitorizare).

În primele luni de tratament obiectivele principale sunt stabilizarea clinică, ajustarea dozelor de medicație, inițierea psihoterapiei/psihoeducației și reluarea treptată a rutinei zilnice. Pe parcursul anilor, pacientul și familia se pot aștepta la consolidarea abilităților, recuperare funcțională stabilă (integrare în muncă sau școală, menținerea relațiilor), prevenirea eficientă a recăderilor și un management optim al eventualelor efecte adverse sau comorbidități.

În clinicile, hyperclinicile și spitalele MedLife, pacienții cu schizofrenie pot beneficia de consultații de psihiatrie în regim ambulatoriu pentru stabilirea diagnosticului, eliberarea rețetelor sau ajustarea tratamentului cronic, în timp ce formele acute ce necesită internare pe termen lung vor fi direcționate către spitalele specializate de psihiatrie.

În cadrul MedLife, echipe formate din medici psihiatri, psihologi clinicieni și psihoterapeuți colaborează strâns pentru evaluarea completă și prescrierea tratamentelor personalizate în baza analizelor și investigațiilor clinice.

Toate tipurile de tulburări psihice pot fi diagnosticate cu acuratețe în cadrul clinicilor rețelei. La nevoie, medicii recomandă investigații paraclinice ulterioare și studii de imagistică cerebrală avansată (CT/RMN).

Aparatura medicală de top, echipamentele dedicate diverselor specialități și accesul facil la medici specialiști cu subspecializări diverse le permit pacienților cu schizofrenie să obțină un diagnostic corect și un plan terapeutic clar încă de la primele manifestări.

MindCare, clinică de excelență în psihiatrie și psihoterapie parte din rețeaua MedLife, dispune de o experiență bogată în gestionarea cazurilor complexe ce solicită intervenția unei echipe multidisciplinare. Este spațiul ideal pentru pacienții cu schizofrenie și alte tulburări mentale grave care se află în prima fază, esențială, a diagnosticării.

Medicul psihiatru de la MedLife colaborează îndeaproape cu psihologul, psihoterapeutul și laboratorul de testare psihologică, utilizând ascultarea activă, abordarea empatică și coroborând diagnosticul medical cu rezultatele diagnozei psihologice standardizate pentru a formula cele mai eficiente strategii terapeutice personalizate.

Programările rapide la consultații – realizabile prin intermediul aplicației, al formularului de contact online sau telefonic – alături de timpii de așteptare reduși considerabil față de sistemul public, reprezintă avantaje majore de care beneficiază toți pacienții care aleg serviciile rețelei MedLife pentru managementul sănătății lor mentale.